متلازمة داون هي حالة كروموسومية تنتج عن وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. إليك الحقائق الأساسية:

الأنواع الرئيسية:

• التثلث الصبغي 21 (95% من الحالات): وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا
• الانتقال الصبغي (4%): ارتباط جزء من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر
• الفسيفساء (1%): خليط من الخلايا الطبيعية والخلايا ذات الكروموسوم الإضافي

الخصائص الشائعة:

• ملامح وجه مميزة (عيون مائلة لأعلى، أنف صغير مسطح)
• ضعف في توتر العضلات
• تأخر في النمو الجسدي والعقلي
• زيادة خطر بعض الحالات الصحية (عيوب القلب الخلقية، مشاكل السمع والبصر)

حقائق مهمة:

• تحدث في حوالي 1 من كل 700 ولادة
• لا علاقة لها بالعرق أو الجنسية أو المستوى الاجتماعي
• تزيد احتمالية الإصابة مع تقدم عمر الأم
• مع الدعم المناسب يمكن تحقيق حياة كاملة ومنتجة

يتم تشخيص متلازمة داون عبر عدة مراحل:

أثناء الحمل:

• الفحوصات غير الجراحية:
  • فحص الشفافية القفوية (الأسبوع 11-14)
  • اختبارات الدم (الثلاثي/الرباعي)
  • فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا (NIPT)
• الفحوصات التشخيصية:
  • بزل السلى (الأسبوع 15-20)
  • أخذ عينة من الزغابات المشيمية (الأسبوع 10-13)

بعد الولادة:

• الفحص السريري للخصائص الجسدية
• تحليل الكروموسومات (النمط النووي)
• فحوصات طبية شاملة:
  • تخطيط صدى القلب
  • فحص السمع
  • فحص العيون
  • فحص الغدة الدرقية

الفحوصات الدورية الموصى بها:

العمر	الفحوصات
حديثي الولادة	تخطيط القلب، فحص السمع، وظائف الغدة الدرقية
6 أشهر	فحص العيون، تقييم النمو
سنة	فحص السمع، تقييم النطق
سنويًا	فحص الغدة الدرقية، متابعة النمو

يتطور الأطفال ذوو متلازمة داون بوتيرة مختلفة، وهذه إرشادات عامة:

التطور الحركي:

• التحكم بالرأس: 2-4 أشهر
• الجلوس بدون مساعدة: 6-12 شهر
• الحبو: 8-16 شهر
• المشي: 1-3 سنوات
• صعود الدرج: 3-5 سنوات

التطور اللغوي:

• المناغاة: 6-12 شهر
• الكلمات الأولى: 1-3 سنوات
• الجمل المكونة من كلمتين: 2-4 سنوات
• جمل أكثر تعقيدًا: 4-6 سنوات
• المحادثة: 5-8 سنوات

المهارات الاجتماعية:

• الابتسامة الاجتماعية: 1-4 أشهر
• اللعب التفاعلي: 1-2 سنة
• اللعب مع الأقران: 3-5 سنوات
• الصداقات: 6-8 سنوات

نصائح لتعزيز التطور:

• العلاج الطبيعي المبكر لتحسين التوتر العضلي
• العلاج الوظيفي لتنمية المهارات الحركية الدقيقة
• علاج النطق واللغة باستخدام الإشارات والصور
• تشجيع الاستقلالية في المهام اليومية
• توفير فرص للتفاعل الاجتماعي

استراتيجيات الدعم المتكاملة:

الرعاية الصحية:

• المتابعة مع طبيب أطفال متخصص في متلازمة داون
• الفحوصات الدورية للسمع والبصر
• مراقبة صحة القلب والغدة الدرقية
• الاهتمام بصحة الفم والأسنان
• إدارة الوزن والنشاط البدني

التدخل المبكر (من الولادة إلى 3 سنوات):

• العلاج الطبيعي لتحسين الحركة والتوازن
• علاج النطق لتطوير التواصل
• العلاج الوظيفي لتنمية المهارات اليومية
• برامج تحفيز النمو العقلي

الدعم التعليمي:

• خطط التعليم الفردية (IEP)
• التعليم الشمولي في المدارس العادية مع دعم
• استخدام الوسائل البصرية في التعليم
• تقسيم المهام إلى خطوات صغيرة
• التعليم الوظيفي العملي

الدعم النفسي والاجتماعي:

• تعزيز الثقة بالنفس وتقدير الذات
• تنمية المهارات الاجتماعية
• إشراك الطفل في الأنشطة المجتمعية
• دعم الأسرة وتوعية المجتمع
• التوجيه المهني في مرحلة المراهقة

نصائح يومية للوالدين:

• ضع روتينًا يوميًا ثابتًا
• استخدم لغة بسيطة وواضحة
• شجع الاستقلالية في المهام المناسبة
• احتفل بالإنجازات الصغيرة
• تواصل مع مجموعات الدعم الأخرى

شبكات الدعم والموارد المتاحة:

الجمعيات المحلية:

• تقديم الاستشارات الأسرية
• ورش عمل تدريبية
• برامج ترفيهية ورياضية
• أنشطة دمج اجتماعي
• دعم قانوني وترافع

المجموعات الداعمة:

• مجموعات الدعم النفسي للآباء
• مجموعات للأشقاء
• مجموعات للبالغين ذوي متلازمة داون
• منتديات ونقاط لقاء

الاستشارات المتخصصة:

• استشارات تربوية
• استشارات نفسية
• استشارات مهنية
• استشارات صحية